Immunodeficiency
Immunodeficiency | |
ICD-10 | D84.9 |
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ICD-9 | 279.3 |
DiseasesDB | 21506 |
MeSH | D007153 |
Immunodeficiency Main Page |
Editor-In-Chief: C. Michael Gibson, M.S., M.D. [1]; Associate Editor(s)-in-Chief: Zahir Ali Shaikh, MD[2], Ali Akram, M.B.B.S.[3], Anmol Pitliya, M.B.B.S. M.D.[4]
Synonyms and keywords: Immune deficiency; immunity suppression; immunological deficiency; immunosuppression
Overview
Classification
Immunodeficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Immunodeficiency affecting cellular and humoral Immunity | Combined immunodeficiency | Predominantly antibody deficiency | Diseases of immune dysregulation | Congenital defects of phagocytes | Defects in intrinsic and innate immunity | Auto-imflammatory disorders | Complement deficiencies | Phenocopies of primary immunodeficiency (PID) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Immunodeficiency Affecting Cellular and Humoral Immunity
Immunodeficiency affecting cellular and humoral immunity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CD19 NL: SCID T-ve B+ve | CD19 ↓: SCID T-ve B-ve | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCID T-ve B+ve NK-ve | SCID T-ve B+ve NK+ve | SCID T-ve B-ve NK-ve | SCID T-ve B-ve NK+ve | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
yc deficiency | IL7Ra . | ADA def | Microcephaly present | Microcephaly absent | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
JAK-3 def | CD3D, CD3E, CD247 | Reticular dysgenesis | DNA Ligase IV def | RAG1/2 def | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CD45 def | XLF def | DCLRE1C def | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Coronin-1A def | DNA PKcs def | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Winged helix def | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Combined Immunodeficiency
Combined Immunodeficiency Diseases with associated or syndromic features | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital thromocytopenia | DNA Repair Defects | Immuno-osseous dysplasias | Thymic Defects with additional congenital anomalies | Hyper-IgE syndromes(HIES) | Dyskeratosis congenita (DKC) | Defects of Vitamin B12 and Folate metabolism | Anhidrotic Ectodermodysplasia with ID | Others | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Wiskott Aldrich Syndrome | Ataxia telangiectasia | Cartilage Hair Hypoplasia | DiDeorge Syndrome | Job Syndrome | Dyskeratosis congenita | Transcobalmin 2 deficiency | NEMO deficiency | Purine nucleoside phosphorylase deficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
XL thrombocytopenia | Nijmegen breakage Syndrome | Schimke Syndrome | TBX1 deficiency | Comel Netherton Syndrome | COATS plus syndrome | Deficiency causing hereditary folate malabsorption | EDA-ID due to IKBA GOF mutation | ID with multiple intestinal atresias | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
WIP deficiency | Bloom syndrome | MYSM1 deficiency | Chromosome 10p13-p14 deletion Syndrome | PGM3 deficiency | SAMD9 | Methylene-tetrahydrofolate-dehydrogenase 1 deficiency | Hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ARPC1B deficiency | PMS2 deficiency | MOPD1 deficiency | {{{ F04 }}} | SAMD9L | Vici Syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Immunodeficiency with centromeric instability and facial anomalies(ICF1, ICF2, ICF3, ICF4) | EXTL3 deficiency | HOIL1 deficiency, HOIP1 deficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MCM4 deficiency | Calcium Channel Defects(ORAI-1 deficiency, STIM1 deficiency) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNF168 deficiency | Hennekam-lymphangiectasia-lymphedema syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
POLE1 deficiency | STAT5b deficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
POLE2 deficiency | Kabuki Syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NSMCE3 deficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ERCC6L2(Hebo deficiency) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ligase 1 deficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GINS1 deficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diseases of Immune Dysregulation
Congenital Defects of Phagocytes
Defects in Intrinsic and Innate Immunity
Auto-imflammatory Disorders
Complement Deficiencies
Phenocopies of Primary Immunodeficiency (PID)
References
ca:Immunodeficiència de:Immundefekt el:Ανοσολογική ανεπάρκεια he:כשל חיסוני