Defects in intrinsic and innate immunity
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Editor-In-Chief: C. Michael Gibson, M.S., M.D. [1]; Associate Editor(s)-in-Chief: Ahmed Elsaiey, MBBCH [2], Zahir Ali Shaikh, MD[3], Anmol Pitliya, M.B.B.S. M.D.[4]
Overview
Classification
| Defects in Intrinsic & Innate Immunity | |||||||||||||||
| (A) Bacterial and Parasitic Infections | (B) MSMD & Viral Infections | ||||||||||||||
Bacterial and Parasitic infections
| Defects in Intrinsic & Innate Immunity: (A) Bacterial and Parasitic Infections | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Predisposition to Invasive Bacterial Infections (pyrogens) | Predisposition to Parasitic & Fungal Infections | Others | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IRAK4 Deficiency, IRAK4, AR, MyD88 Deficiency, MYD88, AR | Osteopetrosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IRAK-1 Deficiency:IRAK1,XL | Predisposition to mucocutaneous candidiasis(CMC) | CARD9 Deficiency, CARD9, AR | Hyderadenitis Suppurativa | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TIRAP Deficiency, TIRAP, AR | STAT1 GOF, STAT1, AD | Trypanosomiasis APOL1, AD | Acute liver failure due to NBAS deficiency, NBAS, AR | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Isolated Congenital Asplenia, RPSA, AD; HMOX, AR | IL-17F Deficiency, IL-17F, AD | Acute necrotizing encephalopathy, RANBP2, AD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IL-17RA Deficiency, IL-17RA, AR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IL-17RC Deficiency, IL-17RC, AR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ACT1 Deficiency, ACT1, AR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MSMD and Viral Infections
| Defects in Intrinsic & Innate Immunity: (B) MSMD & Viral Infections | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendelian susceptibility to mycobacterial disease(MSMD) | Predominant susceptibility to viral infections | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Phenotypes | Moderate Phenotypes | Epidermodysplasia verruciformis(HPV) | Predisposition to severe viral infections | Herpes simplex encephalitis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Complete IFNGR1 def: and IFNGR2 def:, IFNGR1,IFNGR2,AR | IL12 & 23 receptor B1 chain def:, IL12P40 def:, STAT1 LOF, Partial IFNYR1 & 2, AD IFNGR1, TyK2 def: | EVER1 def:, TMC6, AR | STAT1 def: (AR LOF) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ISG15 def:, ISG15,AR; Macrophage Gp91 Phox def:CYBB,XL,IRG8 def:,IRF8,AD; IRF8 def:, IRF8 AR; RORc def:, ROCR,AR; JACK1(LOF),JAK1,AR | EVER2 def:, TMC8,AR | STAT2 def: (STAT2 AR) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| WHIM (Warts, Hypogammaglobulinemia, Infections, Myelokathexis) Syndrome, CXCR4, AD,GOF | IRF7 def: (IRF7,AR) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| {{{ G01 }}} | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CD16 def: (FCGR3A,AR) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| MDAS def: (LOF), IFIH1,AR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||