Combined immunodeficiency
| Combined immunodeficiency | |
| ICD-10 | D81 |
|---|---|
| ICD-9 | 279.2 |
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Immunodeficiency Main Page |
Editor-In-Chief: C. Michael Gibson, M.S., M.D. [1]; Associate Editor(s)-in-Chief:
Overview
Classification
| Combined Immunodeficiency Diseases with associated or syndromic features | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital thromocytopenia | DNA Repair Defects | Immuno-osseous dysplasias | Thymic Defects with additional congenital anomalies | Hyper-IgE syndromes(HIES) | Dyskeratosis congenita (DKC) | Defects of Vitamin B12 and Folate metabolism | Anhidrotic Ectodermodysplasia with ID | Others | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wiskott Aldrich Syndrome | Ataxia telangiectasia | Cartilage Hair Hypoplasia | DiDeorge Syndrome | Job Syndrome | Dyskeratosis congenita | Transcobalmin 2 deficiency | NEMO deficiency | Purine nucleoside phosphorylase deficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| XL thrombocytopenia | Nijmegen breakage Syndrome | Schimke Syndrome | TBX1 deficiency | Comel Netherton Syndrome | COATS plus syndrome | Deficiency causing hereditary folate malabsorption | EDA-ID due to IKBA GOF mutation | ID with multiple intestinal atresias | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| WIP deficiency | Bloom syndrome | MYSM1 deficiency | Chromosome 10p13-p14 deletion Syndrome | PGM3 deficiency | SAMD9 | Methylene-tetrahydrofolate-dehydrogenase 1 deficiency | Hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ARPC1B deficiency | PMS2 deficiency | MOPD1 deficiency | CHARGE Syndrome | SAMD9L | Vici Syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Immunodeficiency with centromeric instability and facial anomalies(ICF1, ICF2, ICF3, ICF4) | EXTL3 deficiency | HOIL1 deficiency, HOIP1 deficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| MCM4 deficiency | Calcium Channel Defects(ORAI-1 deficiency, STIM1 deficiency) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RNF168 deficiency | Hennekam-lymphangiectasia-lymphedema syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| POLE1 deficiency | STAT5b deficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| POLE2 deficiency | Kabuki Syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NSMCE3 deficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ERCC6L2(Hebo deficiency) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ligase 1 deficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GINS1 deficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||