Predominantly antibody deficiency
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Editor-In-Chief: C. Michael Gibson, M.S., M.D. [1]; Associate Editor(s)-in-Chief: Ali Akram, M.B.B.S.[2], Anmol Pitliya, M.B.B.S. M.D.[3]
Overview
Classification
| Predominantly antibody deficiencies | |||||||||||||||
| Hypogammaglobulinemia | Other antibody deficiencies | ||||||||||||||
Hypogammaglobulinemia
| Predominantly antibody deficiencies (A): Hypogammaglobulinemia | |||||||||||||||||||||||||||||||
| Serum immunoglobulin assays : IgG, IgA, IgM, IgE | |||||||||||||||||||||||||||||||
| IgG, IgA, and/or IgM ↓↓ → B Lymphocyte (CD19+) enumeration (CMF) | |||||||||||||||||||||||||||||||
| B absent | B >1% | ||||||||||||||||||||||||||||||
| X-Linked Agammaglobulinemia | Common Variable Immunodeficiency Phenotype | CD19 deficiency | |||||||||||||||||||||||||||||
| µ heavy chain Def | CVID with no gene defect specified | CD20 deficiency | |||||||||||||||||||||||||||||
| Igα def | PIK3CD mutation(GOF),PIK3R1 deficiency(LOF) | CD21 deficiency | |||||||||||||||||||||||||||||
| Igβ def | PTEN deficiency(LOF) | TRNT1 deficiency | |||||||||||||||||||||||||||||
| BLNK def | CD81 deficiency | NFKB1 deficiency | |||||||||||||||||||||||||||||
| λ5 def | TACI deficiency | NFKB2 deficiency | |||||||||||||||||||||||||||||
| PI3KR1 def | BAFF receptor deficiency | IKAROS deficiency | |||||||||||||||||||||||||||||
| E47 transcription factor def | TWEAK deficiency | ATP6AP1 deficiency | |||||||||||||||||||||||||||||
| Mannosyl-oligosaccharide glucosidase deficiency (MOGS) | |||||||||||||||||||||||||||||||
| TTC37 deficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||
| IRF2BP2 deficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||
Other Antibody deficiencies
| Predominantly antibody deficiencies (B): Other antibody deficiencies | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Serum Immunolobulin Assays: IgG, IgA, IgM, IgE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Reduction in Serum IgG and IgA with NI/elevated IgM and Normal Numbers of B cells: Hyper IgM Syndromes | Isotype, Light Chain, or Functional Deficiencies with Generally NI Numbers of B cells | High B cell numbers due to constitutive NF-kB activation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AID deficiency | Selective IgA deficiency | CARD11 Gain of Function | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UNG deficiency | Transient hypogammaglobuliemia of infancy | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INO80 | IgG subclass deficiency with IgA deficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| MSH6 | Isolated IgG subclass deficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Specific antibody deficiency with normal Ig levels and normal B cells | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ig heavy chain muations and deletions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kappa chain deficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Selective IgM deficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
X-linked Agammaglobulinemia
- X-linked disease caused by the mutation of BTK gene (present on the long arm of X chromosome) encoding for Bruton tyrosine kinase. This protein is mainly associated with the maturation and differentiation of the pre B cell.[1]
- Disruption of this protein can therefore lead to significant decrease in all antibody isotypes.
References
- ↑ Hernandez-Trujillo VP, Scalchunes C, Cunningham-Rundles C, Ochs HD, Bonilla FA, Paris K, Yel L, Sullivan KE (August 2014). "Autoimmunity and inflammation in X-linked agammaglobulinemia". J. Clin. Immunol. 34 (6): 627–32. doi:10.1007/s10875-014-0056-x. PMC 4157090. PMID 24909997.